小阴茎是指阴茎伸展长度小于相同年龄或相同性发育正常状态人群的阴茎长度平均值2.5个标准差以上者，但解剖结构和外观形态正常。国人成年男性阴茎静态长度平均约5〜6cm，牵拉长度平均约11〜13cm。一般认为，成人阴茎松软时<4cm，牵拉长度<9.5cm，即为阴茎短小。对于小儿，拉长的阴茎长度<平均值加上2.5个标准差可诊断为小阴茎。小阴茎的病因复杂，虽可用药物、手术等方法治疗，但整体疗效不佳。
阴茎的发育主要依赖于由睾丸间质细胞分泌的雄激素—睾酮（T），睾酮在5α-还原酶作用下转化为双氢睾酮，再作用于雄激素受体使阴茎增长。睾酮的产生需要下丘脑-垂体-性腺轴激素的作用，下丘脑产生的促性腺激素释放激素（GnRH）刺激垂体前叶分泌促性腺激素（FSH和LH），后者刺激睾丸间质细胞分泌睾酮。以上任何一个环节出现异常，均可影响阴茎的发育，可能产生临床所见的小阴茎。
1 .低促性腺激素性腺功能低下症
病变原发于下丘脑和垂体。
（1）脑组织结构异常 无脑畸形儿、先天性脑垂体不发育、部分脑胼胝体发育、小脑畸形等，均可因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。
（2）无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏 包括下丘脑GnRH 缺乏和垂体促性腺激素缺乏。前者有Kallmann综合征、特发性及继发性GnRH缺乏等，后者包括联合垂体激素缺乏症、单纯性FSH或LH缺乏。
2.高促性腺激素性腺功能低下症
包括病变原发于睾丸的原发性性腺发育不全，如Klinefelter综合征；促性腺激素受体缺陷；雄激素合成或代谢障碍，如雄激素受体缺乏症及5α-还原酶缺乏症。这类患者的下丘脑、垂体分泌功能均正常，引起小阴茎的原因主要在睾丸本身。
3.原发性小阴茎
即无明确病因，但青春期后发育可基本正常者。
此外，有人认为环境内分泌破坏物，如二恶英、有机氯杀虫剂等亦可导致小阴茎。临床上以低促性腺激素性腺功能低下症和高促性腺激素性腺功能低下症最为常见。
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